Malformaciones congénitas del Sistema Nervioso Central

Según la clasificación internacional de enfermedades, las malformaciones congénitas del Sistema nervioso se pueden clasificar en: Anencefalia y malformaciones congénitas similares, Encefaloceles,  Microcefalias,  Hidrocefalias, Otras malformaciones congénitas del encéfalo, Espina Bífida y  Otras malformaciones congénitas de la médula espinal.

1. Anencefalia y otras malformaciones congénitas similares

La anencefalia se puede definir como un cierre defectuoso del neuroporo anterior durante la 4ta semana de gestación. En el momento de nacer, se denota como una masa de tejido degenerado que queda al descubierto. Además se puede dar acrania (en la mayoría de los casos). Esta afección es mortal en cuestión de horas o en algunas situaciones especiales días.

La amielencefalia  es cuando además del encéfalo, también se ausenta la médula. En cambio la hemianencefalia es la ausencia congénita de la mitad del cerebro y la hemicefalia es la falta de la mitad del cráneo.

La Craneorraquisquisis  es un fallo completo de la neurulación. Se presenta como una estructura parecida al tubo neural, sin esqueleto ni dermis. La mayoría de estos se dan como abortos espontáneos.

La Iniencefalia es una extensión completa y congénita de  la cabeza, lo que produce defectos en la médula espinal. La mayoría se relacionan con otras anomalías, y el pronóstico de vida es muy bajo.

2. Encefalocele y otras malformaciones relacionadas

El encefalocele es un defecto donde una sección del tejido cerebral y de las meninges protruyen la bóveda craneana, mayoritariamente en la región occipital del cráneo. También debido a una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario. El encefalocele puede ser en distintas regiones: frontal, nasofrontal, occipital o de otros sitios.

Existen algunas variantes, por ejemplo:

Hidroencefaloce: variedad donde la parte herniada corresponde a una porción de ventrículo distendido por líquido.

Hidromeningocele craneano: meningocele pero que no contiene sustancia cerebral, sino una sustancia serosa que correspondería al cráneo.

Meningocele cerebral o Meningoencefalocele: hernia de las meninges que sí contiene una porción de encéfalo.

3. Microcefalia y alteraciones similares

La microcefalia es una alteración en la cual la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo de la persona. Esta malformación puede dar lugar a otros síntomas, como lo son el crecimiento anormal del cerebro. La cara se desarrolla de manera normal. Puede ser congénita u ocurrir en los primeros años de vida.

Generalmente no existe un tratamiento ni médico ni terapéutico para la microcefalia, si no más bien asistencial con el fin de incorporarlo a todas las funciones normales en la vida diaria.

La hidromicrocefalia es una microcefalia pero con una cantidad anormal de LCR, y la microencefalia está caracterizada únicamente por la disminución en el tamaño del cerebro y no necesariamente del cráneo. Esta puede asociarse a causas maternos como el sarampión, DM o alcoholismo, y los recién nacidos tienden a presentar defectos neurológicos y convulsiones.

4. Hidrocéfalo congénito y variables

La hidrocefalia es la producción exagerada de Líquido Cefalorraquídeo, la obstrucción de su flujo o su falta de absorción, lo que deja un acúmulo excesivo de líquido en los ventrículos y el aumento del tamaño de la cabeza. El exceso de LCR dilata los ventrículos, adelgaza la corteza cerebral y separa los huesos de la calota en los lactantes. La obstrucción puede ocurrir en cualquier lugar del Sistema, pero ocurre generalmente en el Acueducto Cerebral o en los orificios interventriculares. La presión interna determina una expansión del encéfalo y de la bóveda craneal de los lactantes.

Existen dos tipos de hidrocefalia: la hidrocefalia comunicante, donde el LCR se forma y circula adecuadamente alrededor de los ventrículos, pero ocurre un error en su reabsorción. Requieren la implantación de una derivación ventriculoperitoneal (DVP) (mayoritariamente). También existe la hidrocefalia no comunicante, donde existe una obstrucción en cualquier lugar del sistema, lo que lleva a una disminución en el flujo del LCR.

Si la hidrocefalia es muy pequeña, el tratamiento puede no ser necesario. Generalmente si ocurre hidrocefalia habrá parálisis espástica, y si no se trata podrá llegar a dar retardo en el desarrollo, estrabismo y ceguera. El tratamiento en estos casos sería el mismo dado a niños con PCI: Reacciones de equilibrio, Reacciones de Protección, métodos estimuladores (Kabat, Rood, etc), métodos relajadores y métodos mixtos como Bobath y Davies, todo con una estricta evaluación sobre qué es lo que necesita exactamente el niño.

También se pueden dar malformaciones del Acueducto de Silvio, como su estenosis o su obstrucción congénita. Además se pueden dar Síndromes en los agujeros de Magendie y de Luschka, como lo es el Síndrome de Dandy-Walker, el cual es una expansión quística del cuarto ventrículo en su zona posterior, cerca de la zona del cerebelo, lo que interfiere con la capacidad del cuerpo de drenar el líquido del cerebro, ocasionando hidrocefalia.

5. Otras malformaciones congénitas del encéfalo

La arrinencefalia es un defecto de la inducción ventral donde no se desarrolla el rinencéfalo (bulbo y tractos olfatorios).

La holoprocensefalia es una alteración donde se ausenta el prosencéfalo (lóbulo frontal en el desarrollo del embrión). Es causada por la falta de división de este lóbulo para formar los hemisferios cerebrales bilaterales. Existen tres tipos:

ü    La alobar, es el tipo más grave, el cerebro no logra separarse.

ü    La semilobar, donde los lóbulos si tuvieron una tendencia a la separación, pero que no lo hicieron de manera completa.

ü    La lobar, donde sí hubo una separación de ambos hemisferios, es la menos grave (puede incluso llegar a ser normal)

Esta alteración lleva consigo defectos en cerebro y cara, por ejemplo: malformaciones serias de cerebro, ciclopía, ausencia de nariz, microftalmia, cebocefalia (nariz pequeña y con sólo un orificio debajo de los ojos) y el labio leporino.

Dentro de los defectos caracterizados por la cantidad y/o forma de las circunvoluciones cerebrales se encuentra:

-La agiria, la cual se define como una malformación congénita del cerebro caracterizada por una deficiencia total de circunvoluciones cerebrales. También se denomina lisencefalia. Se produce por una migración neuronal defectuosa. Entre los síntomas más comunes se encuentran un aspecto facial inusual, dificultad para la deglución y retraso psicomotor severo. También pueden ocurrir convulsiones.

-La paquigiria también es una malformación de la migración neuronal, que hace que las circunvoluciones se muestren muy aplanadas y engrosadas y en menor número. La diferencia entre lisencefalia y paquigiria es que la lisencefalia es la ausencia total y la paquigiria es la disminución. El complejo agiria – paquigiria se refiere a las alteraciones donde hay una combinación de ambas en diferentes regiones cerebrales.

-La microgiria es cuando estos surcos se encuentran en un tamaño muy pequeño o macrogiria, al contrario, es una malformación donde las circunvoluciones son de un tamaño superior a lo normal.

La megalencefalia es una malformación cerebral que consiste en el aumento de tamaño y peso del cerebro pero sin modificaciones del Sistema Ventricular. Se puede clasificar en:

ü    Megalencefalia primaria familiar benigna, la cual está presente desde el nacimiento

ü    Megalencefalia aislada, donde el crecimiento anormal se da hasta los primeros años de vida, sí presentan retraso en el desarrollo

ü    Megalencefalia asociada a talla alta: Se encuentra el Sd de Sotos (muy alto peso al nacer y marcado crecimiento óseo)

ü    Megalencefalia asociada a talla baja: acondroplasia.

ü    Hemimegalencefalia, donde se presenta una asimetría facial y craneana desde el nacimiento.

Intervención fisioterapéutica

No a todas las malformaciones congénitas se les puede intervenir fisioterapéuticamente, esto depende más que todo de cómo evolucionó el niño en el período postnatal. Lo primero que se le debe hacer es una evaluación minuciosa, para determinar exactamente cuál es el problema a tratar: retraso en el desarrollo psicomotor, detener o prevenir la formación de contracturas,

El método de intervención debe ser precoz, individual e integral, tomando muy en cuenta los que es tratamiento de las deformidades y contracturas, reduciéndolas al máximo. Si por alguna habilidad se encuentra ausente y ese es el causante del problema, se deberá trabajar de forma específica, por ejemplo mediante cinesiterapua pasiva. Otras recomendaciones son:

ü    Promover las ventajas y habilidades del niño, por ejemplo estimulando patrones normales de movimiento.

ü    Prevenir o reducir deformidades.

ü    Evitar posiciones y movimientos que aumenten la contractura.

ü    Cambios de posición

ü    Es importante que los niños se encuentren sumamente estimulados (en la casa, en el cuarto, colocación de su cama, etc)

ü    La ayuda por parte de los padres es fundamental, en la parte del tratamiento pero sobre todo en la incorporación del niño a los hábitos de la vida diaria.